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Narcolepsia: ¿Qué es y Cómo Afecta la Calidad de Vida de Quien la Padece?

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CONTENIDO

La narcolepsia se conoce como un trastorno neurológico crónico poco común que afecta la capacidad del cerebro para regular los ciclos de sueño y vigilia. Este trastorno se caracteriza por somnolencia excesiva durante el día y ataques repentinos de sueño que pueden incluir pérdida repentina del tono muscular, los cuales pueden ocurrir en cualquier momento y durante cualquier actividad.

Organizaciones como la Asociación Española de Narcolepsia (AEN) y la Sociedad Española de Neurología (SEN) están trabajando para aumentar la visibilidad de la narcolepsia mediante campañas educativas y eventos como el Día Europeo de la Narcolepsia celebrado el 18 de marzo. Esta fecha fue establecida por la Red Europea de Narcolepsia (EU-NN) con el objetivo de concienciar a la población sobre este trastorno del sueño y promover la investigación y reducir el retraso diagnóstico.

El neurólogo francés Jean-Baptiste-Édouard Gélineau es ampliamente reconocido por haber identificado y documentado la condición en 1880. Gélineau describió a un paciente que experimentaba episodios de somnolencia diurna excesiva y ataques de sueño repentinos, síntomas que hoy conocemos como característicos de la narcolepsia.

Gélineau acuñó el término “narcolepsia” a partir de las palabras griegas “narke” (adormecimiento) y “lepsis” (ataque o toma). Su trabajo incluyó la observación y documentación de varios pacientes, proporcionando descripciones detalladas de los síntomas que hoy en día se utilizan para diagnosticar la enfermedad. En sus escritos, Gélineau destacó la naturaleza incapacitante de la narcolepsia y su impacto en la vida diaria de los pacientes.

En la década de 1970, se descubrió que los perros narcolépticos tenían una mutación genética que afectaba el receptor de hipocretina, un descubrimiento que fue crucial para entender la biología de la narcolepsia.

En la década de 1990, investigadores identificaron que la deficiencia de hipocretina (también conocida como orexina) en el cerebro es una causa principal de la narcolepsia tipo 1. Este neurotransmisor es crucial para la regulación del sueño y la vigilia.

Existen dos tipos principales de narcolepsia: la Narcolepsia Tipo 1 y la Narcolepsia Tipo 2. Cada tipo tiene sus características y criterios diagnósticos específicos.

Narcolepsia Tipo 1 (NT1)

Las personas con NT1 experimentan una necesidad abrumadora de dormir durante el día. La cataplejía es un síntoma distintivo de la NT1.

Las personas con NT1 entran en la fase REM del sueño muy rápidamente, a menudo en menos de 15 minutos. (La fase REM o Rapid Eye Movement, por sus siglas en inglés es una de las etapas del ciclo del sueño. Es una fase crucial y distintiva que se caracteriza por movimientos rápidos de los ojos, una mayor actividad cerebral y la ocurrencia de la mayoría de los sueños vívidos).

Narcolepsia Tipo 2 (NT2)

Similar a la NT1, las personas con NT2 también sufren de una necesidad excesiva de dormir durante el día, pero a diferencia de la NT1, la NT2 no incluye episodios de cataplejía.

Los pacientes con NT2 también entran en la fase REM rápidamente.

En España, la narcolepsia es un trastorno del sueño considerado raro, pero afecta a una parte significativa de la población. Se estima que entre 20 y 50 personas por cada 100,000 habitantes padecen narcolepsia, lo que se traduce en aproximadamente 25,000 personas en el país.

Sin embargo, el diagnóstico de este trastorno sigue siendo un desafío, y se estima que alrededor del 60% de los casos no están diagnosticados.

Las personas con narcolepsia sienten una necesidad abrumadora de dormir durante el día, independientemente de cuánto hayan dormido la noche anterior. Pueden quedarse dormidos en momentos inapropiados y en cualquier lugar.

Cataplejía: Pérdida repentina y temporal del tono muscular, que puede ser provocada por emociones intensas como la risa, la sorpresa o la ira. La persona permanece consciente durante estos episodios.

Parálisis del Sueño: Incapacidad temporal para moverse o hablar mientras se está quedando dormido o al despertar. Estos episodios pueden ser aterradores, pero no son peligrosos por sí mismos.

Alucinaciones Hipnagógicas: Alucinaciones vívidas y, a menudo, aterradoras que ocurren al quedarse dormido o al despertar.

Sueño Fragmentado: Las personas con narcolepsia pueden tener dificultad para mantener el sueño nocturno, despertándose frecuentemente durante la noche.

La cataplejía es uno de los síntomas más distintivos y a menudo debilitantes de la narcolepsia. Se caracteriza por episodios repentinos y breves de pérdida del tono muscular, lo que provoca debilidad e inmovilidad muscular mientras la persona está consciente. Estos episodios pueden durar desde unos pocos segundos hasta varios minutos.

Causas y Desencadenantes

La cataplejía es provocada por emociones intensas, tanto positivas como negativas. Entre los desencadenantes más comunes se encuentran:

Risa: Uno de los desencadenantes más habituales. Las personas con cataplejía pueden experimentar debilidad muscular inmediata al reírse.
Sorpresa: Reacciones inesperadas pueden precipitar un episodio.
Ira: Emociones fuertes como la ira o la frustración también pueden inducir cataplejía.
Excitación: Cualquier forma de emoción intensa, incluso la excitación, puede ser un desencadenante.

Síntomas de la Cataplejía

Durante un episodio de cataplejía, una persona puede experimentar:

Debilidad Muscular: La persona puede perder el control de ciertos músculos, lo que puede causar caída de la cabeza, debilidad en las piernas, o incluso colapsar.
Inmovilidad: Incapacidad para moverse o hablar, aunque la persona permanece consciente.
Duración Breve: Los episodios suelen ser breves, durando entre unos segundos y unos minutos.
Conciencia Conservada: A diferencia de otras condiciones, la persona está completamente consciente durante un episodio de cataplejía.

La narcolepsia suele comenzar en la adolescencia o en la adultez temprana, aunque puede aparecer a cualquier edad. Los primeros síntomas a menudo se desarrollan gradualmente y pueden ser difíciles de reconocer.

Los síntomas iniciales pueden confundirse con otros trastornos del sueño, como la apnea del sueño, o incluso con problemas emocionales, como la depresión. Si experimentas somnolencia diurna excesiva y otros síntomas mencionados, es importante consultar a un especialista en sueño para una evaluación adecuada.

Las pruebas como la polisomnografía y el test de latencias múltiples del sueño (MSLT) son esenciales para confirmar el diagnóstico.

El Test de Latencias Múltiples del Sueño (MSLT, por sus siglas en inglés) es una prueba diagnóstica utilizada para evaluar la somnolencia diurna excesiva y para diagnosticar trastornos del sueño, incluyendo la narcolepsia. Este estudio mide el tiempo que tarda una persona en quedarse dormida en un ambiente tranquilo durante el día y también observa la aparición de ciertas fases del sueño.

Características y Proceso del MSLT

El MSLT generalmente se realiza el día después de una polisomnografía nocturna (un estudio del sueño nocturno). Esto es para asegurar que el paciente haya tenido una noche de sueño adecuada y para identificar cualquier otro trastorno del sueño que pueda estar presente. El MSLT incluye las siguientes características:

El paciente se somete a cinco siestas programadas a intervalos de dos horas durante el día.
Cada siesta se realiza en un entorno oscuro y silencioso para facilitar el sueño.
Durante cada siesta, se monitorean diversas variables fisiológicas, como la actividad cerebral (mediante electroencefalografía), los movimientos oculares (mediante electrooculografía) y la actividad muscular (mediante electromiografía).

Los tratamientos actuales en España incluyen estimulantes para la somnolencia diurna y antidepresivos para la cataplejía. Estos medicamentos ayudan a manejar los síntomas pero no curan la enfermedad.

Los antidepresivos tricíclicos y los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina y noradrenalina (ISRSN) pueden ayudar a reducir la frecuencia y la gravedad de los episodios.

En centros de rehabilitación como The Balance utilizamos además intervenciones no farmacológicas para mejorar la calidad de vida de los pacientes, como la terapia cognitivo-conductual y la implementación de hábitos de sueño saludables.

La somnolencia diurna excesiva puede afectar el rendimiento académico y laboral, dificultando la concentración y el cumplimiento de tareas.

Esta afección puede llevar a la evitación de actividades sociales por miedo a tener episodios de cataplejía o quedarse dormido en público, lo que puede provocar aislamiento y depresión. Además, la falta de sueño adecuado y el impacto de los síntomas pueden llevar a problemas emocionales y psicológicos, como la depresión y la ansiedad.

Por otro lado, narcolepsia puede llevar a diversas complicaciones que afectan significativamente la vida diaria del paciente:

Accidentes y Lesiones: La somnolencia diurna excesiva y los episodios de cataplejía pueden aumentar el riesgo de accidentes, especialmente al conducir o manejar maquinaria pesada.

Problemas Cardiovasculares: Algunos estudios sugieren que las personas con narcolepsia pueden tener un mayor riesgo de desarrollar hipertensión y otras enfermedades cardiovasculares.

Obesidad: La falta de actividad física debido a la fatiga y el mal control del apetito relacionado con la narcolepsia pueden contribuir al aumento de peso y a la obesidad.

En nuestro centro de rehabilitación los pacientes pueden beneficiarse de un equipo multidisciplinario de especialistas que incluye médicos especialistas en sueño, terapeutas, psicólogos, y otros profesionales de la salud.

Además, nos enfocamos de manera integral en nuestros usuarios abordando tanto los aspectos médicos como los psicológicos y sociales del trastorno del sueño.

About narcolepsy – narcolepsy network https://narcolepsynetwork.org/about-narcolepsy/

Narcolepsia/hipersomnia idiopática https://www.sen.es/attachments/article/744/DRA.%20SANSA_Narcolepsia.pdf

Psiquiatría.com – España registra importantes retrasos diagnósticos en pacientes con narcolepsia https://psiquiatria.com/trastornos-del-sueno/espana-registra-importantes-retrasos-diagnosticos-en-pacientes-con-narcolepsia/

Narcolepsia con y sin cataplejia: una enfermedad rara, limitante e infradiagnosticada https://www.analesdepediatria.org/es-narcolepsia-con-sin-cataplejia-una-articulo-S1695403309004676

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